Esta enfermedad se cataloga ultra rara con una incidencia de 1 a 10 casos
MÁLAGA- La hipertrigliceridemia (HTG) grave es una elevación anormal de los triglicéridos en sangre -en ayunas más de diez veces de lo normal (>1000 mg/dL)- cuyos principales síntomas son dolor abdominal y pancreatitis aguda.
Es considerada una enfermedad infrecuente, con una prevalencia de entre el 0,1-0,2 por ciento en población general, y en algunas de sus formas, por ejemplo el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), se cataloga ultra rara, con una incidencia de 1 a 10 casos por millón de habitantes.
Un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha estudiado las causas de esta enfermedad en pacientes pediátricos, en cuyos casos también puede manifestarse en retraso en el crecimiento, constatando su naturaleza heterogénea. Los resultados de este trabajo han sido publicados en la revista ‘Journal ofClinical Lipidology’.
En colaboración con hospitales nacionales y regionales de Madrid, Sevilla, Almería, Cádiz, Bilbao y, en Málaga, el Virgen de la Victoria y el Materno Infantil, se ha analizado a ocho pacientes con esta enfermedad -de entre 20 meses y 16 años- mediante una evaluación clínica, bioquímica y genética avanzada, determinando que esta condición puede originarse por causas genéticas, autoinmunes o factores secundarios como situaciones clínicas adquiridas.
“En nuestra investigación cinco pacientes tenían SQF, dos se debían a causas secundarias por otras enfermedades, por ejemplo, la diabetes tipo 1, y uno a tratamientos médicos que, aun siendo necesarios, puede tener el efecto de aumentar los triglicéridos, tal y como sucede con determinados anestésicos o la nutrición parental”, explica la investigadora del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis del CIMES María José Ariza, una de las autoras principales de este estudio.
La científica destaca, además, que otro hallazgo relevante ha sido la detección de quilomicronemia autoinmune provocada por la presencia de autoanticuerpos, es decir, defensas que genera el organismo contra sí mismo y que tienen un efecto similar al SQF, anulando el metabolismo de estas grasas.
Enfoque multidisciplinar
“Puesto que los síntomas pueden ser similares, pero las causas varían, es esencial un enfoque multidisciplinar para un diagnóstico preciso”, afirma la científica de la UMA.
Asimismo, los investigadores, algunos tambiénpertenecientes a IBIMA-Plataforma BIONAND, concluyen que la evaluación clínica junto con la secuenciación genética y las pruebas bioquímicas especializadas son herramientas clave para determinar el diagnóstico y, por tanto, aplicar el tratamiento más adecuado.
